Niedokrwistość hipoplastyczna wrodzona

Niedokrwistość hipoplastyczna wrodzona typu Blackfan-Diamond Schorzenie to dotyczy dzieci obojga płci. Objawy choroby występują w pierwszych miesiącach łub latach życia. W początkowych okresach choroby poza apatią i brakiem łaknienia obserwuje się stopniowo narastającą bladość powłok. U wielu chorych stwierdza się płowe włosy, szerokie osadzenie gałek ocznych oraz zgrubienie górnej wargi z czerwonym rąbkiem na brzegu. Niedokrwistość jest makrocytowa i normobarwliwa, liczba retykulocytów znacznie obniżona. W szpiku obserwuje się obniżenie liczby erytroblastów. Układ czerwonokrwinkowy szpiku zostaje zastąpiony przez komórki limfocytopodobne. Choroba postępuje powoli i prowadzi nieuchronnie do zgonu.

Niedokrwistość hipoplastyczna rodzinna z występowaniem wrodzonych nieprawidłowości typu Fanconi Jest to zespół występujący rodzinnie, uwarunkowany genetycznie, charakteryzujący się niedokrwistością normocytową lub makrocytową, małoplytkowością i granulocytopenią. Hipoplazji układu krwiotwórczego towarzyszą wrodzone, wie- lonarządowe nieprawidłowości somatyczne. Wśród nich opisuje się słaby rozwój fizyczny, infantylizm z malformacjami płciowymi lub bez nich, przebarwienia skóry, malfonnacje kości (np. malformacje kciuków, brak lub niedorozwój kości promieniowych), malformacje układu moczowego, mikrocefalię z lub bez mikro- ftalmii, nieprawidłowości układu nerwowego (zez, ptoza, zaburzenia słuchu, wzmożone odruchy).

Choroba może przebiegać w niepełnym zespole, rozwija się w dzieciństwie, najczęściej w wieku około 8 lat, spostrzegano ją jednak już w wieku niemowlęcym. Pierwszym objawem jest zazwyczaj stopniowo nasilająca się niedokrwistość (szybkie męczenie się, brak łaknienia, bladość). W miarę rozwoju choroby występują objawy skazy krwotocznej oraz infekcje związane z granulocytopenią. Badania hematologiczne wykazują ciężką niedokrwistość o typie normocytowej lub makrocytowej i nadbarwliwej, leukopenię i trombocytopenię. Liczba retykulocytów jest zmniejszona. Obraz szpiku jest zmienny w pełnym rozwoju choroby wykazuje jednak hipoplazję wszystkich układów szpikowych z hiperplazją elementów układu siateczkowo-śródbłonkowego. W początkach choroby czasem obserwuje się przejściowo żywą czynność szpiku. W zespole tym objawy hematologiczne najczęściej są stałe, malformacje somatyczne mogą być polimorficzne.

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>